Onko sinulla perinnöllisiä sairauksia? En osaa vastata lääkärin kysymykseen. En tunne ulkomailla asuvia sukulaisiani enkä heidän sairauksiaan. Olen miettinyt, että tekisin geenitestin ja selvittäisin perinnölliset sairauteni. Koska pelkään ikäviä uutisia, olen lykännyt testin tekemistä.
Haluan tietää, voiko kuluttajakäyttöön tarkoitettuun testiin luottaa, ja siksi soitan molekyyligenetiikan tutkijalle, tutkimusprofessori Markus Perolalle. Hän on yksi maailmalla arvostetuimmista suomalaisista lääketieteen tutkijoista. Perolasta vitkutteluni on vain hyvä asia.
– Geenitestiä ei kannata tehdä hätiköiden. Kannattaa miettiä, mitä tekee mahdollisen positiivisen tuloksen kanssa ja miten reagoi siihen.
Geenitestillä voidaan selvittää, onko ihmisellä joillekin sairauksille altistavia geenivirheitä. Toisin kuin laboratoriotutkimuksen, geenitestin tulos on elinikäinen. Siihen lääkkeet ja elintavat eivät pure.
– Koska testi tutkii perimää, tieto koskettaa myös läheisiä. Tieto voi musertaa ja aiheuttaa osallisissa ahdistusta.
”Eri testit voivat antaa samasta sairausriskistä eri tiedon”
Netistä tilattavat geenitestit ovat nopeita. Sen kun ottaa näytteen pumpulitikulla suun limakalvolta, täyttää kyselomakkeen ja postittaa paketin laboratorioon. Siellä näytteestä eristetään DNA, josta etsitään tautien riskejä ennustavia geenimerkkejä tai niiden yhdistelmiä. Tuloksia voi odottaa sähköpostiin parissa viikossa.
Voiko näin helppo testi olla luotettava?
– Kuluttajatesteissä on isoja eroja, sillä niissä käytettävät menetelmät eivät ole standardoituja. Osa laboratorioista käyttää riskien laskentaan muutamaa kymmentä perimän kohtaa, osa miljoonia, ja siten eri testit voivat antaa samasta sairausriskistä eri tiedon, Perola vastaa.
Esimerkiksi kohonneen verenpaineen periytyminen on satojen geenien aikaansaannos. Perinnöllisen riskin mittaaminen niin sanottujen monigeenisten riskisummien avulla on vielä uutta ja vain harvoilla käytössä.
Osa testeistä lupaa asioita, joista genetiikan tutkijatkaan eivät ole perillä, Perola kertoo.
– Testi voi paljastaa geneettisen sairastumisriskin, mutta sen antamat elintapaohjeet riskin minimoimiseksi voivat olla epäluotettavia. Ratkaisu sopivaan liikuntaan tai palautumiseen ei löydy geeneistä.
Myös elintavat ja ympäristö vaikuttavat
Olen harkinnut noin 300 euron hintaista testiä. Se lupaa selvittää 34 sairauden riskin. Mukana on tavallisia sairauksia, kuten osteoporoosi ja tyypin 2 diabetes. Geenitutkijasta näiden sairauksien riskien selvittelyssä geenitesti on turha.
– Harvinaisissa perinnöllisissä sairauksissa, kuten verenvuototaudissa eli hemofiliassa, geenit määräävät, kuka sairastuu ja kuka ei. Tavallisissa sairauksissa perimä altistaa sairaudelle, mutta ihminen ei välttämättä koskaan sairastu siihen, Perola selittää.
Perimän lisäksi elintavat ja ympäristö vaikuttavat sairastumisriskiin. Perola kertoo esimerkin:
– Vaikka henkilöllä olisi perimänsä vuoksi hyvin suuri riski sairastua tyypin 2 diabetekseen, sairastuminen on epätodennäköistä, jos hän pysyy normaalipainoisena.
Voisi kuvitella, että myönteinen testitulos olisi porkkana elintapamuutokseen. Tutkimusten mukaan geenitestin tekijä muuttaa kuitenkin elintapojaan vain vähän ja muutos jää lyhytaikaiseksi.
– Tiedämme testaamattakin, että hyvät ihmissuhteet ovat tärkeitä ja että tupakka, liikkumattomuus ja kova rasva ovat haitallisia terveydelle. Silti käytännön tekomme puhuvat toista.
”Koska testi tutkii perimää, tieto koskettaa myös läheisiä.”
Terveydenhuollossa testille on aina perustelu
Suosikkitestissäni on mukana myös syöpiä. Eikö niiden selvittäminen ainakin ole järkevää?
– Arviolta viiteen–kymmeneen prosenttiin syövistä liittyy vahva perinnöllinen alttius, Perola aloittaa.
Tunnetuimpia syöpää aiheuttavia geenejä ovat rinta- ja munasarjasyöpägeenit BRCA1 ja BRCA2 sekä periytyvän paksusuolisyövän alttiusgeenit MSH1 ja MLH2. Niiden kantajuus tulee selvittää geenitestillä, mutta se tapahtuu terveydenhuollossa.
– Terveydenhuollossa geenitesti tehdään henkilölle, jonka lähisuvussa on paljon samaa syöpää sairastavia tai jonka suvussa syöpä ilmaantuu hyvin nuorelle eli 30–40-vuotiaalle henkilöille.
Terveydenhuollossa tehdään geenitestejä, ja silti jotkut lääkärit suhtautuvat niihin kielteisesti. Tämä tuntuu minusta kummalliselta.
– Lääkäri voi teettää geenitestin, jos hänellä herää epäily sairaudesta. Testille on aina perustelu, kuten muissa tutkimuksissa ilmennyt kohonnut sairausriski.
Osa salaa ikävät uutisensa
Geenitestejä markkinoivat yritykset saavat valtaosan tuloistaan kuluttajatesteillä saatujen tietojen myynnistä. Yksittäisen ihmisen tietoja ei välitetä eteenpäin, vaan tiedot myydään kokonaisuutena esimerkiksi lääketehtaille. Terveydenhuollossa tehtävän geenitestin tulos jää puolestaan potilaan ja lääkärin tietoon, mikä ei ole aina hyvä asia.
– Vastuu tiedon jakamisesta sukulaisille kuuluu sairastuneelle. Lääkäri ei voi ottaa tietosuojasyistä yhteyttä potilaan omaisiin ilman tämän lupaa.
Osa salaa ikävät uutisensa. Ne voivat lamaannuttaa, oma sairastuminen voi hävettää, välit sukulaisiin voivat olla huonot tai sukulaiset ovat teillä tietymättömillä – kuten minulla. Eikö sittenkin kannattaisi selvittää itse, onko niitä perinnöllisiä sairauksia vai ei?
– Jokaisella suomalaisella on perimänsä vuoksi riski sairastua johonkin sairauteen. Oman sairastumisriskin kartoittamiseen on halvempia ja parempiakin keinoja kuin geenitesti, Perola vastaa.
Potilas- ja terveysjärjestöjen nettisivuilta löytyy riskitestejä, joihin vastaamalla voi selvittää riskiä sairastua osteoporoosiin, tyypin 2 diabetekseen ja sydän- ja verisuonitauteihin. Jos saa riskitestistä korkeat pisteet, tulee ottaa yhteyttä lääkäriin. Näin toimitaan silloinkin, jos omin päin tehty geenitesti herättää huolen.
– Kummassakin tapauksessa tarvitaan lääkäriä, mutta kuluttajille tarkoitetun geenitestin tekemiseen menee enemmän rahaa. Kuntosalikortti on terveyden kannalta geenitestiä parempi sijoitus.
