Virpi Jylhä, 56
”Minulla on ollut läpi elämäni silmänpohjan rappeumasairaus. Lapsena näköni oli melko hyvä, mutta oireet ovat voimistuneet vuosien mittaan.
Pitkään luultiin, että silmänpohjan rappeumasairauteni olisi verkkokalvon pigmenttirappeuma eli retinitis pigmentosa. Myöhemmin diagnoosiksi vahvistui kuitenkin Leberin synnynnäinen amauroosi.
Se on harvinainen verkkokalvon rappeuma, joka aiheuttaa vakavia näkövammoja.
Silmänpohjan rappeumasairauteni vuoksi näköni on sirpaleinen ja olen lähes värisokea. Lisäksi esimerkiksi päivänvalo ja vaaleasävyiset näytöt häikäisevät silmiäni siten, etten niitä katsellessani näe juuri mitään.
Perinnölliset verkkokalvorappeumat ovat joukko sairauksia, joita yhdistää usein etenevät ja näkövammaisuuteen johtavat muutokset verkkokalvon aistinsolujen toiminnassa.
Leberin synnynnäinen amauroosi heikentää näkökykyä ja aiheuttaa epänormaaleja silmänliikkeitä varhaisessa lapsuudessa.
Näkökentässäni on runsaasti puutoksia. Jäljellä olevat näköalueet ovat pitsimäisiä. Olen nähnyt aiemmin melko hyvin, joten aivoni pystyvät korjaamaan kuvaa tehokkaasti. Silti asioita jää huomaamatta. Maahan pudonneita avaimia on turha yrittää löytää katsomalla.
Olen tottunut toimimaan näkövammaisena ja koen eläväni melko tavallista arkea. Kodin ulkopuolella liikkuessani apunani on opaskoira. Koira huolehtii esimerkiksi siitä, että kuljemme turvallisesti jalkakäytävällä ja kierrämme esteet.
Verkkokalvosairaus on vain yksi Virpin ominaisuus
Silmänpohjan rappeumasairauteni luokitellaan perinnölliseksi, mutta tiettävästi kellään muulla suvussani ei ole diagnosoitu sitä. Kahdella aikuisella lapsellani ja lapsenlapsellani on normaali näkö.
Leberin synnynnäinen amauroosi johtaa yleensä näön menettämiseen, mutta on mahdotonta ennustaa, miten nopeasti sairaus kohdallani etenee.
Toisinaan minua harmittaa, ettei näköni ole normaali. Tunne on kuitenkin ohimenevä. Totta kai on ärsyttävää, jos vaikka metsäretkellä joku kehuu kaunista maisemaa, jota en itse pysty näkemään. Katkeroituminen ei silti olisi järkevää.
Työskentelen osa-aikaisena yrittäjänä. Käytän työssäni paljon tietokonetta. Hahmotan näytöllä olevat elementit, kun käytän tummia taustoja ja vaaleita kirjasimia.
Tekstejä en pysty lukemaan, joten käytän apunani ruudunlukuohjelmaa. Se kertoo koneäänellä näytöllä olevat tekstit ja muut elementit, esimerkiksi painikkeiden nimet.
Ajatus näön menettämisestä pelottaa monia, ja koen, että ihmiset usein jännittävät huonosti näkevän henkilön kohtaamista. Toivoisin, että meistä näkövammaisista ei nähtäisi vain vammaamme.
Siitä voi totta kai kysyä, mutta ajattelen, että näkövamma on lopulta vain yksi ominaisuus, kuten ihmisen pituus tai hiusten väri.”
Millainen on verkkokalvosairaus?
Perinnölliset verkkokalvosairaudet ovat moninainen joukko geenivirheistä johtuvia sairauksia. Ne aiheuttavat yleensä nuoruudessa alkavia, usein hitaasti eteneviä ja näkövammaisuuteen johtavia muutoksia verkkokalvon aistinsoluissa.
Yleisin perinnöllisistä verkkokalvosairauksista on retinitis pigmentosa, joka alkaa tyypillisesti hämäränäön heikentymisellä. Sen muita oireita ovat alentunut näöntarkkuus, häikäistymisherkkyys, värinäön häiriöt ja kaventunut näkökenttä.
Tautiryhmän sairauksiin on viime vuosien aikana pyritty kehittämään uusia hoitomuotoja geeniterapian avulla. Kuitenkin kliiniseen käyttöön on toistaiseksi tullut vain yhden geenivirheen hoitoon tarkoitettu valmiste.
Artikkelin asiantuntijana toimi tutkija, silmätautiopin emeritusprofessori ja ylilääkäri Hannu Uusitalo Näkövammaisten liitto ry:stä.
